染色体異常（17番短腕の欠失）による脳形成異常でてんかんや知能障害を伴います．脳のシワがほとんど形成されないことから滑脳症と名付けられています．脳皮質が正常の６層構造ではなく，４層構造で皮質の厚さが際だっていることがわかります．